E’ la diagnosi a fare la differenza. Individuare con precisione la malattia genetica permette non solamente di prendersi cura meglio delle persone che ne sono affette, ma anche di prevenirla con appositi test prima della pianificazione familiare. La giornata delle Malattie Rare, che si celebra in tutto il mondo sabato 28 febbraio, porta l’attenzione su una serie di patologie che non hanno cura e che interessano solamente in Europa circa 30 milioni di persone (Eurordis), in Italia 2 milioni il 70% delle quali bambini in età pediatrica (rete Orphanet Italia). “Le malattie mendeliane – ossia monogeniche – sono considerate malattie rare. In verità, queste malattie sono rare se prese singolarmente, ma se vengono considerate come un gruppo, colpiscono una porzione significativa della popolazione -spiega Giuditta Filippini, direttore del laboratorio di genetica molecolare di ProCrea -. Si usa la definizione di ‘rara’ in Europa quando una malattia ha un’incidenza di un caso ogni 2.000. Secondo le stime dell’OMS, esistono circa 8.000 malattie monogeniche diverse che nei Paesi sviluppati sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% delle cause di mortalità infantile”. Partiamo da un dato: “L’80% delle malattie rare ha origine genetica e non ci sono cure definitive per guarirne. È possibile però, per alcune di queste, continuare ad avere una vita normale seguendo delle specifiche terapie”. (PO / red – 26 feb)
