Roma, 30 set – L’assenza della proteina Alix conduce allo sviluppo dell’idrocefalo, patologia malformativa del sistema nervoso centrale che ha un’incidenza di 1 su 1.500 nati vivi. A rivelarlo uno studio di un team che ha coinvolto l’Istituto di biomedicina e immunologia molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche di Palermo (Ibim-Cnr) e coordinato da Alessandra d’Azzo del St. Jude Children’s Research Hospital di Memphis (Usa). I risultati sono pubblicati sulla rivista Nature Communications.
“L’idrocefalo si manifesta come accumulo di liquido cefalo-rachidiano (liquor) all’interno delle cavità dei ventricoli cerebrali, determinando un incremento della pressione all’interno del cranio con conseguenze molto gravi per la qualità della vita”, spiega Antonella Bongiovanni, ricercatrice Ibim-Cnr e tra gli autori del lavoro. “Sapevamo che questo stato è spesso causato da difetti del plesso coroideo (una struttura molto vascolarizzata presente all’interno dei ventricoli) e/o dell’epitelio che riveste i ventricoli cerebrali, i quali alterano l’equilibrio tra produzione e riassorbimento del liquido cerebrospinale. Ora con il nostro studio siamo andati all’origine di questo squilibrio, scoprendo che a causarlo è la mancanza di una proteina”.
