Roma, 27 feb – La Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio come ogni anno, è dedicata all’informazione e alla sensibilizzazione sulle oltre 6000 patologie definite orfane, poiché spesso prive di terapie e di un’adeguata organizzazione assistenziale. Istituita nel 2008 per volontà di Eurordis, European Organisation for Rare Disease, l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, la Giornata è oggi un evento di caratura mondiale che coinvolge oltre 85 paesi nel mondo. Per Antonio Federico, direttore della Clinica Neurologica di Siena, il settore delle malattie rare “un vero vaso di Pandora per la ricerca neuro scientifica” laddove oltre il 50% ha una componente neurologica. Sono molti i neurologi italiani impegnati a livello europeo partecipando attivamente alle attività delle ERN (European References Networks). All’interno dell’ERN Rare Neurologic Diseases sta partendo un importante progetto finanziato dalla Ue sulle malattie neurologiche rare senza diagnosi, rivolto alla individuazione di nuovi geni di malattia, finora sconosciuti. Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella esatta. La rivista internazionale Neurological Sciences, organo della SIN, diretta da Antonio Federico, anche coordinatore della Task Force della European Academy of Neurology, quest’anno partecipa alla Giornata con un editoriale del direttore che riporta i principali articoli pubblicati nel 2017, tra cui ben 18 sulle malattie neurologiche rare. (red)
