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FOCUS / SETTIMANA CERVELLO: 100MILA CON MALATTIE NEUROMUSCOLARI

it@withub.it by it@withub.it
11 Marzo 2019
in Archivio News dal mondo
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Roma, 11 mar – Si stima che, in Italia almeno 80mila-100mila pazienti siano affetti da Malattie Neuromuscolari (MNM) che nel 90% rientrano tra le malattie rare. Verosimilmente, ad oggi, almeno 200-300 diverse forme di MNM sono state riconosciute nel territorio Nazionale. La prevenzione di tali malattie è, spesso, un percorso articolato e complesso, sottolinea Antonio Toscano, professore ordinario di Neurologia e preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Messina in occasione della Settimana del Cervello. La loro prevenzione, in maniera sistematica, è possibile soprattutto per le patologie acquisite (non ereditarie) ma adesso, sempre più frequentemente, anche per quelle genetiche. Per tali motivi, si ricorre spesso ad un consulto specialistico presso i Centri in grado di offrire percorsi di diagnosi e cura completi e multidisciplinari. Nell’ambito delle malattie neuromuscolari infatti il termine prevenzione acquista un significato più ampio. Se da un lato, una volta identificato il difetto genetico primario o la forma acquisita, vi è la possibilità di offrire al paziente e alla famiglia l’opportunità di ricorrere ad una consulenza clinica e/o genetica o eseguire test prenatali, dall’altro, l’identificazione precoce della malattia permette l’attuazione di un piano assistenziale-terapeutico mirato alle esigenze del paziente con l’obiettivo di prevenire la progressione della patologia stessa. La prevenzione e la ricerca della diagnosi nelle MNM costituiscono passaggi fondamentali e necessari per poter seguire e consigliare al meglio i pazienti ed i loro familiari. (red)

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