Grazie all’impiego di una tecnologia e di un protocollo innovativi l’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” (Igb) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) ha ottenuto un profilo completo dei geni alterati nei pazienti con Sindrome di Down, scoprendo che è l’interazione dei geni presenti sul cromosoma 21 con altri geni a determinarne le alterazioni patologiche. Lo studio, pubblicato sulla rivista PLos ONE, è stato coordinato da Alfredo Ciccodicola e condotto da Valerio Costa, ricercatori dell’Igb-Cnr di Napoli.
I pazienti affetti da sindrome di Down, come è noto, presentano un cromosoma 21 in triplice copia rispetto alle due copie degli individui normali. Da anni gli studiosi lavorano però per comprendere quali sono i geni responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome e per migliorare le condizioni e l’aspettativa di vita nei pazienti. “Costruire una ‘mappa’ accurata dei geni alterati degli individui malati è il primo passo verso la cura”, spiega Ciccodicola. “Avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia nasce ed evolve”. Questo è ora possibile grazie al ‘sequenziamento di nuova generazione’ (next generation sequencing), realizzato con l’innovativa tecnologia – di cui esistono pochi esemplari in Italia e due al Cnr – che consente di ottenere in tempi molto brevi un quadro più completo e dettagliato delle malattie genetiche.
“Si tratta di una procedura di ‘sequenziamento massivo’ (deep sequencing) su larga scala che richiede una stretta interazione tra competenze avanzate di biologia molecolare e di bioinformatica”, sottolinea Ciccodicola. “Un software ricostruisce una ‘mappa’ ad alta risoluzione componendo milioni di piccoli frammenti. Una procedura impensabile fino a pochi anni fa, poiché richiedeva anni di lavoro e investimenti molto ingenti”. L’analisi bioinformatica è stata sviluppata in collaborazione con Claudia Angelini, ricercatrice presso la sezione napoletana dell’Istituto per le Applicazioni del Calcolo “Mauro Picone”. (9Colonne)