Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare: oltre il 50% delle malattie rare è di natura neurologica e vede il neurologo come primo responsabile dell’approccio al paziente nella diagnosi e nella terapia. Ed è proprio in occasione di tale appuntamento annuale che la Società italiana di neurologia richiama l’attenzione sul tema delle cure e dell’organizzazione assistenziale alle malattie neurologiche rare al fine di garantire ai pazienti una pari qualità di trattamento. Secondo dati del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, una malattia viene considerata rara quando colpisce non più di cinque persone ogni 10 mila abitanti. Nonostante la bassa prevalenza, sono in realtà milioni le persone che in Italia soffrono di una malattia rara. Tra le malattie rare, ad assumere una certa rilevanza epidemiologica, ad esempio, la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla), la Corea di Huntington e la distrofia miotonica, malattie che richiedono l’intervento di uno specialista in neurologia a causa dell’interessamento del sistema nervoso. Promuovere la sensibilizzazione sul tema della ricerca e la diffusione di informazioni condivisibili e utili rappresenta un punto cardine della Società italiana di neurologia, da sempre impegnata in numerose iniziative che si rivolgono sia ai medici specialisti che all’opinione pubblica e ai pazienti. “La Società italiana di neurologia – afferma Antonio Federico, direttore Uoc Clinica neurologica e malattie neurometaboliche, Aou Senese e professore ordinario di Neurologia – ha dato vita a www.neurare.sin che, grazie a ricchi approfondimenti e a un forum attraverso cui è possibile porre quesiti agli esperti, permette di avere un quadro chiaro di patologie di cui, spesso, si ha scarsa conoscenza. La sfida di oggi – prosegue Federico – è far sì che chi soffre di una malattia rara non sia più orfano di un’organizzazione assistenziale di supporto o di possibilità terapeutiche adeguate e specifiche. A tale scopo, inoltre, è stato organizzato a Siena l’evento ‘Uniti per un’assistenza migliore’ che rappresenta un’utile occasione di confronto per ribadire quanto sia importante, nella cura delle malattie rare, sviluppare una rete tra tutti i centri specializzati congiuntamente ad istituzioni, comunità medica e ricercatori, allo scopo di ridurre il divario tra i livelli di assistenza sanitaria e i bisogni dei pazienti”. A dare un notevole contributo anche la tecnologia che permetterà ai circa 6 mila pazienti dell’Ospedale Santa Maria Le Scotte della cittadina toscana di usufruire di una pennetta Usb contenente sia informazioni generali relative alla patologia, sia informazioni specifiche legate alla loro singola esperienza: diagnosi, terapie consigliate, evoluzione della patologia ed eventuali centri specializzati a cui rivolgersi. Obiettivo dell’innovativo dispositivo, quello di incrementare il livello di conoscenza non solo dei pazienti, ma anche dei medici di medicina generale e delle strutture sanitarie al fine di migliorare i percorsi assistenziali. (Red – 26 feb)
