(29 set) “Speriamo che l’identificazione del ruolo di questi geni nelle epilessie possa fornire più informazioni sui meccanismi alla base della malattia e dare spunto per trattamenti innovativi”. A parlare è Renzo Guerrini, ordinario di Neuropsichiatria infantile dell’Università di Firenze e direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer. Guerrini è uno dei ricercatori coinvolti in un saggio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics. C’è anche la ricerca fiorentina, infatti, nel più grande studio collaborativo sinora mai realizzato al mondo per identificare le cause genetiche delle epilessie infantili gravi: “E’ il risultato di un approccio molto innovativo allo studio delle epilessie, in particolare di quelle forme che pur avendo caratteristiche simili, sono dovute a cause genetiche differenti. La ricerca – spiega Guerrini – è il frutto di una forte collaborazione fra ricercatori europei, statunitensi e australiani”. Il team internazionale di ricercatori ha trovato nuovi geni, alcuni dei quali – è il caso di Dynamin 1 -, coinvolti nella funzione della sinapsi, ovvero la struttura principale del sistema nervoso che consente la comunicazione tra i neuroni. Lo studio è stato realizzato da tre consorzi internazionali, tra cui Epi4K (Gene Discovery in Epilepsy), finanziato dal NIH (National Institutes of Health), e i due consorzi europei EPGP (Epilepsy Phenome/Genome Project) e EuroEPINOMICS (Functional Genomic Variation in the Epilepsies), che comprendono ricercatori provenienti da oltre 20 paesi, e ha valutato il ruolo dei fattori genetici nel più grande gruppo di pazienti con epilessia grave complessivamente reclutati. “Questo tipo di approccio – conclude convinto Guerrini – si tradurrà in una migliore cura dei pazienti”. (Gil)
