(23 feb) “La Sla, di cui negli ultimi anni tanto si è discusso per le sue relazioni con il gioco del calcio e, più recentemente, per l’Ice Bucket Challenge, è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando una paralisi progressiva di tutta la muscolatura. La malattia è letale in 3-5 anni e, a tutt’oggi, non esiste terapia efficace”. A parlare è il professore Vincenzo Silani, uno dei ricercatori di punta nella lotta alla Sclerosi Laterale Amiotrofica. Insieme al dottor Nicola Ticozzi coordina il Consorzio Slagen, costituito da sei centri di ricerca italiani esperti nella ricerca sulla Sla. I due neurologi e ricercatori dell’Irccs ( Istituto Auxologico Italiano – Centro “Dino Ferrari”, Università degli Studi di Milano) hanno partecipato a uno studio multicentrico internazionale che ha identificato un nuovo gene associato alla Sla. La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista Science, rappresenta uno sforzo sinergico della scienza mondiale. “L’attuale mancanza di farmaci in grado di curare la Sla è in gran parte una diretta conseguenza delle scarse conoscenze circa le cause e i meccanismi che determinano la malattia – spiega Silani – negli ultimi anni gli studi sulla genetica della Sla hanno iniziato a far luce su questi meccanismi, consentendo la creazione in laboratorio di nuovi modelli di malattia, fondamentali per lo studio di nuove molecole e farmaci”. Nello studio pubblicato su Science, i ricercatori hanno confrontato il genoma di 2.874 pazienti Sla con 6.405 individui sani ed hanno identificato un eccesso di mutazioni nel gene TBK1, codificante per la proteina TANK-binding kinase 1. (red)
