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SINDROME DI AYMÉ-GRIPP, IDENTIFICATO NUOVO GENE

it@withub.it by it@withub.it
17 Aprile 2015
in App HP News, Archivio BigItaly focus
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New York –  Individuate le mutazioni responsabili di una rara malattia dello sviluppo, la sindrome di Aymé-Gripp, precedentemente nota come sindrome di Fine-Lubinsky. Lo studio, condotto da ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e dell’Istituto Superiore di Sanità e pubblicato sulla rivista scientifica The American Journal of Human Genetics, ha portato alla scoperta di una nuova classe di mutazioni nel gene MAF, precedentemente associato a rari casi di cataratta congenita isolata. La ricerca, inoltre, ha permesso di ridefinire il quadro clinico di questa malattia finora poco conosciuta.(9colonne)

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