Milano, 6 giu – Identificato il meccanismo patologico alla base di una grave sindrome del neurosviluppo finora sconosciuta e che da oggi sarà diagnosticabile. Alla base, mutazioni del gene Ying Yang, già noto in ambito oncologico. Lo studio, pubblicato su The American Journal of Human Genetics è il risultato del lavoro del gruppo di Giuseppe Testa – professore di Biologia Molecolare all’Università Statale di Milano e Direttore del laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali dell’ Istituto Europeo di Oncologia di Milano – e del team clinico di Bert de Vries PhD (Radboud University, Nimega, Olanda), finanziato da AIRC, Telethon, ERC, Ministero della Salute, Regione Lombardia. I ricercatori – Michele Gabriele, Anneke T. Vulto – van Silfhout, Pierre Luc Germain e Alessandro Vitriolo sono i primi autori – hanno scoperto che il gene YY1, il cui ruolo è ben noto in ambito oncologico e in biologia dello sviluppo, è anche causa di una sindrome del neurosviluppo caratterizzata da disabilità intellettive e malformazioni congenite, definita provvisoriamente “Sindrome da aploinsufficienza di YY1”. (Com)
