Londra – Una nuova ricerca – diretta dall’Università Statale di Milano e pubblicata su Scientific Reports – segna un ulteriore passo avanti per gli studi e l’approccio terapeutico alle malattie miotoniche, come le distrofie muscolari. Lo studio – condotto dal gruppo di ricerca diretto da Giovanni Meola, docente di Neurologia al dipartimento di Scienze biomediche per la salute dell’Università Statale di Milano e direttore della UOC di Neurologia-Stroke Unit dell’IRCCS Policlinico San Donato, in collaborazione il dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca – è riuscita a sottolineare l’importanza della medicina di precisione nell’approccio terapeutico alla Distrofia Muscolare di tipo 2 (DM2). In particolare, utilizzando studi di elettrofisiologia effettuati direttamente sulle cellule muscolari di un paziente affetto da Distrofia Miotonica di tipo 2, è stato infatti osservato che un polimorfismo sul canale del sodio muscolare SCN4A in associazione con la mutazione per la DM2 porta a una maggiore eccitabilità della membrana cellulare, che causa un peggioramento del fenomeno miotonico nel paziente.(9colonne)
