بارما – نشر في عدد أكتوبر من المجلة المرموقة “نيتشر كوميونيكشنز” المقال “Pathogenic variants in glutamyl-tRNAGln amidotransferase subunits cause a lethal mitochondrial cardiomyopathy disorder”، وهو ثمرة لمشروع بحثي شارك فيه ثلاث باحثات من جامعة بارما. كلاوديا دونّيني، أستاذة علم الوراثة في قسم العلوم الكيميائية، علوم الحياة والاستدامة البيئية، هي من بين منسقي الدراسة الدولية والمتعددة المراكز. تمت دراسة تسعة مرضى، ينتمون إلى خمس عائلات، يعانون من اعتلال عضلة القلب الحاد والحماض اللبني الفتاك، وهي الخصائص التي ولدت الاشتباه في مرض الميتوكوندريا. بفضل تحديد تسلسل الجينوم، تم تحديد طفرات عدة في الجينات الثلاثة المختلفة التي ترمز بروتين معقد، تجمع “جاتكاب”، والذي يلعب دورا حاسما في تركيب جزيء ضروري لتخليق بروتين الميتوكوندريا: “MT-tRNAGln”. أكملت الدراسة عقدًا من التحقيقات حول اضطرابات الأحماض الأمينية في الميتوكوندريا، والتي بدأت مع “دارس2” وانتهت مع مجمع “جاتكاب”. (9colonne)
