Parma – È stato pubblicato sul numero di ottobre della prestigiosa rivista Nature Communications l’articolo Pathogenic variants in glutamyl-tRNAGln amidotransferase subunits cause a lethal mitochondrial cardiomyopathy disorder, frutto di un lavoro di ricerca cui hanno partecipato tre studiose dell’Università di Parma. Claudia Donnini, docente di Genetica al Dipartimento di Scienze Chimiche, della Vita e della Sostenibilità Ambientale, figura tra i coordinatori dello studio, internazionale e multicentrico. Sono stati studiati nove pazienti, appartenenti a cinque famiglie, affetti da una severa cardiomiopatia e da una fatale acidosi lattica, caratteristiche che hanno generato il sospetto di una patologia mitocondriale. Grazie al sequenziamento del loro genoma sono state identificate diverse mutazioni in tre geni che codificano per un complesso proteico, il complesso GatCAB, che ha un ruolo determinante nella sintesi di una molecola indispensabile per la sintesi proteica mitocondriale: mt-tRNAGln. Lo studio completa un decennio di indagini sui disturbi dell’amminoacilazione mitocondriale, iniziato con DARS2 e terminato con il complesso GatCAB. (9colonne)
