L’Italia è tra i principali protagonisti nella ricerca sulle malattie rare, con l’indice di specializzazione più elevato al mondo rappresentato da 10,4 pubblicazioni su 100 in materia. Sono i numeri dell’eccellenza della ricerca nazionale quelli che emergono dall’Annuario Orphanet 2011, l’atlante del mondo delle malattie rare che raccoglie la parte più significativa delle informazioni contenute nel database di Orphanet, network che cataloga a livello mondiale le malattie rare e i farmaci orfani. “Un risultato, quello italiano, frutto del lavoro di tanti protagonisti – ha spiegato Sergio Dompé, presidente di Farmindustria, nel corso della presentazione del volume tenutasi al Ministero della Salute – dalle associazioni che assistono i pazienti al mondo scientifico italiano”. Un’eccellenza, afferma Dompé, che rappresenta una continua sfida anche “dal punto di vista imprenditoriale, quella di risolvere i bisogni che non sono stati soddisfatti o addirittura affrontati. E il settore delle malattie rare rappresenta in pieno questa sfida”. I numeri presentati da Farmindustria parlano di 144 prodotti e progetti biotech in sviluppo in fase clinica, 89 in fase preclinica e 69 in fase discovery (ad aprile 2010). Le imprese farmaceutiche e biotecnologiche hanno mostrato un impegno sempre maggiore nelle malattie rare: l’Italia, nella graduatoria che esamina l’indice di specializzazione di pubblicazioni sul tema, figura al primo posto davanti a Giappone, Francia e Stati Uniti. “Le imprese nazionali e internazionali si stanno dedicando alle malattie rare con strutture apposite – spiega ancora Dompè – e i dati testimoniano un’autentica vocazione del nostro Paese”. Alla presentazione dell’annuario è intervenuto anche il ministro della Salute Ferruccio Fazio che, sottolineando l’importanza del lavoro svolto da orphanet.it come database in rete, ha posto l’accento sulla necessità della creazione di criteri omogenei sull’informazione medico-scientifica sul web: “Ormai la rete, come fonte di informazione sulle malattie, ha raggiunto il passaparola e il consulto medico. Per questo è necessario governarla al meglio”. Fazio si è anche detto fiducioso che “si possa arrivare al più presto a una situazione economica che consenta l’aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, Lea includendo anche le malattie rare in un numero superiore a 100”. Orphanet, il servizio di informazioni su malattie rare e farmaci orfani, calcola il numero di tali patologie in 8133, come spiegato dal direttore del progetto, Bruno Dallapiccola. Interesserebbero il 6-8% della popolazione e in Europa la stima delle persone affette si aggira tra i 24e i 36 milioni di persone. Al portale, a livello mondiale, accedono ogni giorno 22.000 persone da 163 paesi. L’attività nazionale, che ha sede a Roma presso l’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, è iniziata nel 2001 e comprende i nominativi di 7.522 malattie rare, compresi i loro sinonimi e i testi di 2.528 malattie. Il progetto è finanziato dalla Comunità Europea e dal Ministero della Salute. (Lam – 10 feb)
