Cambridge – E’ stato pubblicato nel numero di maggio della prestigiosa rivista American Journal of Human Genetics, edita da Cell Press, l’articolo “Biallelic mutations of the methionyl-tRNA synthetase (Mars) cause a specific type of pulmonary alveolar proteinosis prevalent on Réunion Island” che vede fra gli autori Tiziana Lodi, professore associato del Dipartimento di Bioscienze dell’Università di Parma, e Enrico Baruffini, assegnista presso il medesimo Dipartimento. Lo studio è stato coordinato dal prof. Tim M. Strom, Institute of Human Genetics della Technische Universität München, e dal prof. Jacques De Blic, Hôpital Necker-Enfants Malades del Service de Pneumologie et d’Allergologie Pédiatriques Paris. In questo studio vengono identificate per la prima volta due mutazioni nel gene Mars, codificante per la metionil-tRNA sintetasi, presenti specificatamente nella popolazione che risiede nell’Isola di Réunion (Regione del dipartimento d’oltremare della Francia), nelle Comore e in Madagascar, e responsabili di una forma locale molto severa di proteinosi alveolare polmonare. (9colonne)
