Roma, 18 set – Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di malattie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, gli organelli delle cellule che provvedono alla produzione dell’energia utilizzata dal nostro organismo. Le mutazioni genetiche che colpiscono i mitocondri riducono drasticamente la produzione dell’energia, così l’organismo si ammala in modo progressivo. Gli organi più frequentemente colpiti sono quelli che richiedono un maggior fabbisogno energetico, cioè il sistema nervoso, il cuore, i muscoli, ma possono essere interessati, in diverse combinazioni ed entità, anche la vista, l’udito e altri organi e sistemi. Una caratteristica di questo gruppo di patologie, che ne ha reso molto difficile lo studio nel corso degli anni, è la grande variabilità delle manifestazioni cliniche. La ripercussione a carico degli organi, la velocità di progressione e l’età di insorgenza è molto variabile da malattia a malattia e da paziente a paziente, anche all’interno della stessa famiglia, cosa che rende più complicato comprendere la malattia e trovare le cure. Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali, è l’associazione di riferimento in Italia per i pazienti mitocondriali e di raccordo con la comunità scientifica e le istituzioni, per promuovere la ricerca scientifica e migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro famigliari. Dal 2009, gestisce il Registro Italiano dei Pazienti Mitocondriali, un importante strumento per progredire nella conoscenza delle malattie mitocondriali ed è membro fondatore di IMP (Federazione internazionale associazioni di pazienti e famiglie con malattie mitocondriali). Dal 2011 organizza il Convegno Nazionale delle Malattie Mitocondriali. (red)
