Parma, 10 ott – Sono stati studiati nove pazienti, appartenenti a cinque famiglie, affetti da una severa cardiomiopatia e da una fatale acidosi lattica, caratteristiche che hanno generato il sospetto di una patologia mitocondriale. Grazie al sequenziamento del loro genoma sono state identificate diverse mutazioni in tre geni che codificano per un complesso proteico, il complesso GatCAB, che ha un ruolo determinante nella sintesi di una molecola indispensabile per la sintesi proteica mitocondriale: mt-tRNA. Gli effetti delle mutazioni sono stati studiati analizzando le cellule dei pazienti, i fibroblasti derivati da tali cellule e il sistema modello lievito. In particolare, lo studio delle ricercatrici dell’Università di Parma ha consentito di confermare, grazie agli esperimenti condotti nel lievito Saccharomyces cerevisiae, la natura patogenica di tutte le varianti analizzate. Lo studio condotto a Parma è stato finanziariamente supportato dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Lo studio completa un decennio di indagini sui disturbi dell’amminoacilazione mitocondriale, iniziato con DARS2 e terminato con il complesso GatCAB. (PO / BIG ITALY / Red)
