(2 aprile 2019) È difficile gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare. Questa è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in età pediatrica, costringendo spesso i più piccoli su una sedia a rotelle. Fino a oggi l’Atrofia muscolare spinale è stata la prima malattia genetica per mortalità in età infantile: in Italia 1 persona su 40 è portatore sano; 1 bambino su 6 mila ne è colpito. Famiglie SMA è l’associazione che da 18 anni combatte al loro fianco, composta e gestita dai genitori di bambini e adulti che ne sono affetti. Anche quest’anno invita a donarle il 5×1000, con lo slogan #FirmailSogno (https://www.famigliesma.org/5×1000-principale/). Una parola non casuale, perché quella che fino a poco tempo fa era solo immaginazione sta diventando realtà: un futuro in cui la diagnosi della malattia non è una condanna ma un salvavita.
LA LEGGE Questo grazie a una svolta storica: a dicembre scorso è stato approvato nella Legge di Bilancio 2019 l’emendamento che modifica la Legge 167/16 e allargherà la platea dello screening neonatale prima riservato solo alle malattie metaboliche ereditarie. Il progetto pilota che testerà questa nuova potenzialità partirà a breve nel Lazio e per la prima volta sarà possibile rilevare nei bambini appena nati l’eventuale presenza dei geni dell’atrofia muscolare spinale. È una novità di grande portata: in caso di diagnosi positiva il bambino potrà essere immediatamente trattato per ottenere uno sviluppo normale simile a quello dei coetanei sani.
LA RICERCA La scienza ha infatti compiuto progressi considerevoli. Da circa un anno è in commercio anche nel nostro Paese la prima terapia al mondo in grado di rallentare – e in alcuni casi arrestare – l’avanzare della patologia se somministrato sin dalla nascita. Nusinersen (Spinraza) diminuisce la mortalità fino al 50% e riduce significativamente la perdita progressiva delle funzioni motorie. Un farmaco che ha cambiato la vita dei 549 pazienti coinvolti, e che Famiglie Sma vuole rendere accessibile a una platea sempre maggiore. La somministrazione ha infatti bisogno di una complessa iniezione per via intratecale mediante puntura lombare e necessita di un’equipe medica altamente specializzata non sempre in organico. Grazie ai fondi raccolti con il 5×1000, l’associazione si occupa di garantire l’accesso alle cure attraverso la formazione del personale e fornisce supporto logistico ed economico alle famiglie, informando sulla somministrazione e sui tempi di attesa. Tutti gli sforzi sono concentrati per dotare ogni Regione di un centro per la terapia (dal 2017 ne sono stati individuati 27 in 15 Regioni).
FAMIGLIE SMA Famiglie SMA offre inoltre consulenza e informazioni costanti attraverso il Numero Verde Stella, dalle novità normative ai progressi scientifici; si impegna per assicurare assistenza domiciliare e supporto psicologico a ogni paziente; e finanzia la ricerca scientifica (è in corso il primo trial europeo per la terapia genica dedicato ai bambini affetti dalla più grave SMA 1, in cui l’Italia è capofila con ben 5 centri coinvolti). “Viviamo un periodo di intenso cambiamento”: assicura la Presidente Daniela Lauro. “In breve tempo ci è stata data la possibilità di una terapia che contiene la malattia e che avvicineremo il più possibile ai nuovi nati. Il sogno di una ‘cura’ si avvicina ma è davvero realizzabile solo con l’aiuto di tutti”.
Codice Fiscale: 97231920584
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