Roma, 12 feb – La malattia è causata dalla mutazione di una singola lettera del DNA in un gene chiamato POLA1. Questo gene ha la funzione di copiare il DNA nelle cellule in divisione. La mutazione XLPDR rivela che POLA1 ha un secondo compito: aiutare le cellule che regolano l’infiammazione. “La mutazione XLPDR riduce la quantità di POLA1 nelle cellule – ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare Andrew Zinn, genetista texano che nel 2016 ha scoperto la causa della patologia -. Questa riduzione non ostacola la capacità delle cellule di dividersi, ma le fa agire come se fossero infettate da un virus. Capire come questo difetto cellulare provochi a sua volta ricorrenti infezioni polmonari, alterazioni della pigmentazione della pelle e le altre manifestazioni della sindrome richiederà ulteriori ricerche”. Potrebbero passare ancora molti anni prima di poter sviluppare nuovi trattamenti, ma trovare il gene responsabile è un primo passo fondamentale. Una scoperta resa possibile anche dalla tenacia della XLPDR International Association Onlus, fondata dall’italiana Patrizia Gentile, mamma di Alex. I campioni di sangue di Alex sono stati infatti determinanti per questa scoperta, ed è stata proprio Patrizia a trovare molti dei casi di XLPDR oggi conosciuti. I casi in tutto il mondo sono 21, ma potrebbero essere molti di più. “La complessità della patologia e la sua rarità rende la diagnosi difficile – dichiara Comert – per questo è importante diffondere la conoscenza della malattia. Con questo lavoro spero di poter dare il mio contributo alla battaglia di Alex e della sua famiglia. “Alex, grazie al suo impegno e a quello della mamma, è diventato un paladino della lotta alle malattie rare, comparendo su diverse riviste al livello internazionale, dal Giappone, alla Cnn. L’Associazione XLPDR International Association Onlus ora si concentrerà sulla promozione di questo documentario, per fare in modo di ottenere la massima visibilità e rintracciare tutte le famiglie colpite dalla patologia nel mondo. (PO / red)
