Parma, 15 dic – Da una proteina “fossile” arriva una possibile soluzione per una rara patologia umana: è quanto descritto su Scientific Reports dal gruppo di ricerca guidato da Riccardo Percudani dell’Università di Parma, grazie anche a un finanziamento di Fondazione Telethon. La patologia in questione, ancora priva di una terapia efficace, si chiama sindrome di Lesch-Nyhan ed è caratterizzata dall’accumulo eccessivo di acido urico nel sangue (iperuricemia), che porta allo sviluppo di gotta e problemi renali, nonché gravi deficit neurologici. La sindrome colpisce essenzialmente individui maschi, che ereditano dalla madre (portatrice sana) il difetto genetico responsabile, a carico di un gene situato sul cromosoma X e contenente le informazioni per una proteina essenziale per il riciclo delle purine, uno dei mattoni dei nostri acidi nucleici DNA e RNA. Ma la chiave per risolvere il problema ed evitare l’eccessivo accumulo di acido urico nel sangue potrebbe arrivare da un’altra proteina, chiamata urato ossidasi, che la specie umana ha perso nel corso della sua storia evolutiva e che è a sua volta coinvolta nel metabolismo delle purine.
